logo

Zespół Downa -.. nieprawidłowości chromosomalnych w którym kariotypów są dodatkowe kopie materiału genetycznego na 21 chromosomie, czyli jest trisomia chromosomu 21. cech fenotypowych zespołu Downa prezentuje brachycephalic, płaską twarz i szyję, mongoloid szparki oczu, cięcie, fałd skóry epikantom na szyi, kończyn skracanie korotkopalostyu poprzeczny dłoniowo marszczyć i in., zespół Downa, u dziecka mogą być zdiagnozowane prenatalnym (według US próbkowanie kosmówki, punkcja owodni, kordocenteza) lub urodzonych po Dzieci z zespołem Downa wymagają korekty w przypadku współistniejących zaburzeń rozwojowych.

Zespół Downa

Zespół Downa - zespół autosomalny gdzie kariotyp reprezentowany 47 chromosomów ze względu na dodatkową kopię chromosomu 21 pary. Zespół Downa jest rejestrowany z częstotliwością 1 przypadku na 500-800 noworodków. Stosunek płci u dzieci z zespołem Downa wynosi 1: 1. Po raz pierwszy opisany zespół Downa angielski pediatra L. dół w 1866 roku, a rodzaj i istota chorób chromosomalnych (trisomia chromosomu 21) stwierdzono prawie wiek później. Objawy kliniczne zespołu Downa jest zróżnicowana: od wad wrodzonych i niepełnosprawnością intelektualną wtórnego niedoboru odporności. Dzieci z zespołem Downa potrzebują dodatkowej opieki medycznej od różnych specjalistów, w związku z czym stanowią one szczególną kategorię w pediatrii.

Przyczyny zespołu Downa

Normalnie komórki ludzkiego ciała zawierają 23 pary chromosomów (normalny żeński kariotyp 46, XX, męski - 46, XY). W tym przypadku jeden z chromosomów każdej pary jest odziedziczony po matce, a drugi od ojca. Genetyczne mechanizmy rozwoju zespołu Downa leżą w ilościowym naruszeniu autosomów, gdy dodatkowe chromosomy są dodawane do 21 pary chromosomów. Obecność trisomii na 21 chromosomie determinuje cechy charakterystyczne dla zespołu Downa.

Pojawienie się dodatkowego chromosomu może być spowodowane genetyczną przypadkowością (brak rozbieżności sparowanych chromosomów w oogenezie lub spermatogenezie), naruszenie podziału komórkowego po zapłodnieniu lub dziedziczenie mutacji genetycznej od matki lub ojca. Mając na uwadze te mechanizmy, istnieją trzy warianty anomalii kariotypowej w zespole Downa: regularna (prosta) trisomia, mozaikowość i niezrównoważona translokacja.

Większość przypadków zespołu Downa (około 94%) wiąże się z prostą trisomią (kariotypem 47, XX, 21+ lub 47, XY, 21+). W tym przypadku trzy kopie 21. chromosomu są obecne we wszystkich komórkach z powodu zakłócenia rozdzielenia sparowanych chromosomów podczas mejozy w macierzyńskich lub ojcowskich komórkach płciowych.

Około 1-2% przypadków zespołu Downa występuje w postaci mozaikowej, która jest spowodowana naruszeniem mitozy tylko w jednej komórce zarodka, zlokalizowanej w stadium blastuli lub gastrula. W mozaiźmie trisomia 21 chromosomu jest wykrywana tylko w pochodnych tej komórki, a reszta komórek ma normalny zestaw chromosomów.

Postać translokacji zespołu Downa występuje u 4-5% pacjentów. W tym przypadku, 21-chromosom albo fragment jest dołączony (translokacji) do każdego z autosomy i mejozy odchodzi z nią do nowo utworzonych komórek. Najczęstszymi „obiekty” są translokacja chromosomów 14 i 15, co najmniej - dzień 13, 22, 4 i 5. restrukturyzacji chromosomów może być dowolna postać lub odziedziczone z jednego rodzica, który jest nosicielem translokacji zrównoważonej i posiadające fenotyp normalny. Jeżeli przewoźnik działa jako ojciec translokacji, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 3%, jeżeli przewoźnik związany jest z materiału genetycznego matki, ryzyko wzrasta do 10-15%.

Czynniki ryzyka dla narodzin dzieci z zespołem Downa

Narodziny dziecka z zespołem Downa nie są związane ze stylem życia, pochodzeniem etnicznym i regionem zamieszkania rodziców. Jedynym wiarygodnym czynnikiem zwiększającym ryzyko dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Tak więc, jeśli kobiety poniżej 25 roku życia mają 1: 1400 szansy na posiadanie chorego dziecka, 1: 400 przez 35 lat, 1: 100 przez 40 lat; i do 45 - 1:35. Przede wszystkim jest to spowodowane zmniejszeniem kontroli nad procesem podziału komórek i zwiększeniem ryzyka braku zmiany kierunku chromosomów. Ponieważ jednak częstotliwość porodu u młodych kobiet jest ogólnie wyższa, to według statystyk 80% dzieci z zespołem Downa rodzi się z matek w wieku poniżej 35 lat. Według niektórych doniesień wiek ojca w wieku 42-45 lat zwiększa również ryzyko zespołu Downa u dziecka.

Wiadomym jest, że obecność zespołu Downa w jednym z bliźniąt, to patologia w 100% przypadków, nie będzie innego. Tymczasem bliźnięta dwujajowe, a także bracia i siostry, prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest znikoma. Wśród innych czynników ryzyka - obecność w rodzinie osób z zespołem Downa, wiekiem matki młodszych niż 18 lat, nosicieli translokacji jednego z małżonków, małżeństw blizkorodstvennnye, zdarzeń losowych, które zakłócają normalny rozwój komórek zarodkowych lub rozrodczych.

Ze względu na diagnostykę przedimplantacyjną, poczęcie z ART (w tym obrazowanie pozaustrojowe) znacznie zmniejsza ryzyko dziecka z zespołem Downa u rodziców zagrożonych, ale nie wyklucza całkowicie takiej możliwości.

Objawy zespołu Downa

Rak płodu z zespołem Downa wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia: spontaniczne przerwanie ciąży występuje u około 30% kobiet w wieku 6-8 tygodni. W innych przypadkach dzieci z zespołem Downa z reguły mają charakter pełnookresowy, ale mają umiarkowanie wyrażoną hipoplazję (masa ciała jest o 8-10% niższa niż średnia). Pomimo różnych cytogenetycznych wariantów nieprawidłowości chromosomowych, większość dzieci z zespołem Downa ma typowe objawy zewnętrzne, które sugerują obecność patologii już podczas pierwszego badania noworodka przez neonatologa. Dzieci z zespołem Downa mogą wyrażać wszystkie lub niektóre z opisanych poniżej cech fizycznych.

80-90% dzieci z zespołem Downa twarzoczaszki dizmorfii: spłaszczona powierzchnia nosa, brachycephalic krótka szerokie szyi, z łbem płaskim, odkształcenie uszach; Noworodki - charakterystyczny fałd skórny na szyi. Twarz różni Mongoloid kształcie oczy, epicanthus obecności (pionowe fałdy skóry obejmujące wewnętrzny narożnik oka), microgeny, często półotwartą usta grubości wargi i dużej wystający języczek (przerost). Ton mięśni u dzieci z zespołem Downa jest zwykle obniżony; posiada nadmiernej ruchomości stawów (w t. h. niestabilności szczytowo-osiowy) odkształcenia klatki piersiowej (Keeled lub lejku).

Typowe cechy fizyczne zespołem Downa są brachydaktylia delikatne kończyny (brahimezofalangiya), krzywizna małego palca (klinodaktylia), poprzeczne ( „małpa”) rozkładana na dłoni szerszym odległości pomiędzy 1 a 2 palców stop (szczeliny sandalevidnaya) i inne. W badaniu u dzieci z zespołem dół wykazały białe plamki na tęczówki oka (na miejscu), got Brushfilda (łukowy podniebienia) zgryzu, zmarszczone języka.

W przypadku translokacyjnej wersji zespołu Downa objawy zewnętrzne są bardziej wyraźne niż w przypadku prostej trisomii. Ekspresję fenotypu pod mozaiką określa proporcja komórek trisomicznych w kariotypie.

U dzieci z zespołem Downa częściej niż inni w populacji spełnić UPU (przetrwałego przewodu tętniczego, VSD ASD tetralogia Fallot, itd.), Zez, zaćma, jaskra, głuchota, padaczka, białaczki, choroby żołądkowo-jelitowe (niedrożnością przełyku, stenoza i atrezja dwunastnicy, choroba Hirschsprunga), wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Typowymi problemami dermatologicznymi okresu dojrzewania są: suchość skóry, egzema, trądzik, zapalenie mieszków włosowych.

Dzieci z zespołem Downa są często chore; są trudniejsze do zniesienia infekcji wieku dziecięcego, częściej cierpią na zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, ARVI, migdałki, zapalenie migdałków. Słaba odporność i wrodzone wady rozwojowe są najbardziej prawdopodobną przyczyną śmierci w ciągu pierwszych 5 lat życia.

Większość pacjentów z zespołem Downa ma zaburzenia rozwoju intelektualnego - zazwyczaj łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Rozwój motoryczny dzieci z zespołem Downa pozostaje w tyle za rówieśnikami; istnieje system hipoplazji mowy.

Pacjenci z zespołem Downa są podatne na otyłość, zaparcia, niedoczynność tarczycy, łysienie plackowate, raka jąder, wczesny początek choroby Alzheimera itp mężczyzn z zespołem Downa są zazwyczaj bezpłodne.; Płodność kobiet jest znacznie zmniejszona z powodu cykli anowulacyjnych. Wzrost dorosłych pacjentów jest zwykle 20 cm poniżej średniej. Średnia długość życia wynosi około 50-60 lat.

Diagnoza zespołu Downa

W celu prenatalnego wykrywania zespołu Downa płód ma system diagnostyki prenatalnej. I trymestrze przesiewowe prowadzi się w temperaturze 11-13 tygodni ciąży i obejmuje identyfikację specyficznych cech zaburzeń ultradźwiękowych oraz określenie poziomu markerów biochemicznych (hCG PSPP-A) w krwi w ciąży. Między 15 a 22 tygodniem ciąży bada się drugi trymestr: ultrasonografię położniczą, badanie krwi matki na obecność alfa-fetoproteiny, hCG i estriolu. Biorąc pod uwagę wiek kobiety, oblicza się ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa (dokładność - 56-70%, wyniki fałszywie dodatnie - 5%).

Ciężarne kobiety z grupy ryzyka dla urodzenia dziecka z zespołem Downa proponuje przejście inwazyjnej diagnostyki prenatalnej: biopsja kosmówki, amniopunkcja czy kordocenteza z kariotypu płodu i konsultacja z genetyki medycznej. Po otrzymaniu danych dotyczących obecności zespołu Downa u dziecka kwestia przedłużenia lub przerwania ciąży jest dla rodziców.

Noworodki z zespołem Downa w pierwszych dniach życia muszą przejść echokardiografię, ultradźwięki jamy brzusznej w celu wczesnego wykrycia wrodzonych wad rozwojowych narządów wewnętrznych; badanie kardiologa dziecięcego, chirurga dziecięcego, okulisty dziecięcego, pediatrycznego traumatologa ortopedycznego.

Wsparcie medyczno-pedagogiczne dzieci z zespołem Downa

Wyleczenie nieprawidłowości chromosomowych jest dziś niemożliwe; wszelkie proponowane metody leczenia są eksperymentalne i nie mają udowodnionej skuteczności klinicznej. Jednak systematyczny nadzór lekarski i pomoc pedagogiczna dla dzieci z zespołem Downa pozwalają osiągnąć sukces w rozwoju, socjalizacji i nabywaniu umiejętności zawodowych.

Przez cały okres od pacjentów z zespołem Downa powinny być pod nadzorem specjalistów (pediatra, internista, kardiolog, endokrynolog, laryngolog, okulista, neurolog, itd.) W związku z chorobami współistniejącymi lub zwiększone ryzyko ich rozwoju. W wykryciu ciężkich wrodzonych wad serca i przewodu pokarmowego pokazano ich wczesną korektę chirurgiczną. W przypadku wyraźnego ubytku słuchu wybiera się aparat słuchowy. Kiedy patologia wizji może wymagać korekty szkła, chirurgia zaćmy, jaskry, zeza. W przypadku niedoczynności tarczycy zaleca się terapię zastępczą z hormonami tarczycy itp.

W celu stymulowania rozwoju zdolności motorycznych pokazano fizjoterapię i terapię ruchową. Aby rozwinąć umiejętności mówienia i komunikowania się, dzieci z zespołem Downa potrzebują zajęć z logopedą i oligofrenopedagogiem.

Edukacja dzieci z zespołem Downa zazwyczaj odbywa się w specjalnej szkole poprawczej, ale w ramach zintegrowanej edukacji takie dzieci mogą uczęszczać do zwykłej szkoły masowej. We wszystkich przypadkach dzieci z zespołem Downa należą do kategorii dzieci ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi, dlatego potrzebują dodatkowej pomocy ze strony nauczycieli i wychowawców społecznych, korzystają ze specjalnych programów edukacyjnych, tworzą sprzyjające i bezpieczne środowisko. Ważną rolę odgrywa wsparcie psychologiczne i pedagogiczne rodzin, w których wychowują się "słoneczne dzieci".

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Downa

Możliwości uczenia się i socjalizacji osób z zespołem Downa są różne; w dużej mierze zależą one od zdolności intelektualnych dzieci oraz od wysiłków podejmowanych przez rodziców i nauczycieli. W większości przypadków dzieci z zespołem Downa udaje się wstrzykiwać niezbędne umiejętności domowe i komunikacyjne potrzebne w codziennym życiu. Jednocześnie zdarzają się przypadki sukcesów takich pacjentów w dziedzinie sztuk pięknych, aktorstwa, sportu i szkolnictwa wyższego. Dorośli z zespołem Downa mogą prowadzić niezależne życie, opanować proste zajęcia, stworzyć rodziny.

Jeśli chodzi o zapobieganie zespołowi Downa, można mówić tylko z perspektywy zmniejszenia ryzyka, ponieważ prawdopodobieństwo pojawienia się chorego dziecka istnieje w dowolnej parze. Położnicy-ginekolodzy doradzają kobietom, aby nie opóźniały ciąży w późnym wieku. Prognozowanie narodzin dziecka z zespołem Downa ma na celu pomoc w poradnictwie genetycznym dla rodzin oraz w systemie prenatalnego badania przesiewowego.

Top