logo

Zespół Downa, czyli jak to jest określane jako syndrom Downa, jest to szczególne zaburzenia genetyczne, gdzie kariotyp osoby nie reprezentowanym przez 46 i 47 chromosomów, z jednym z chromosomów nie jest w dwóch, ale w trzech wersjach, to co powoduje chorobę.

Taka anomalia genetyczna występuje u jednego z 700-800 małych dzieci, ten zespół Retta i Aspergera opisał znany dr J. Langdon Down.

Zespół Downa - co to jest, zdjęcie

Zespół ten był badany od końca 19 wieku, udowodniono, że jest to genetyczna choroba medyczna z anomalią 21 pary chromosomów, która powoduje demencję i inne objawy choroby Downa.

Główną przyczyną choroby jest zaledwie trzykrotność 21 chromosomów, ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta, gdy ojciec ma ponad 45 lat, a matka 35 lat.

Wspólna natura genetyczna anomalii została zdefiniowana w 1958 r. Przez J. Lejeune'a, który ustanowił ogólne podstawy tej choroby. Komórki u przeciętnej osoby zawierają tylko 23 pary chromosomów, które determinują genetykę osoby, będą miały wpływ na rozwój przyszłego dziecka jako całości.

Zespół często występuje w takich przypadkach:

  • Wiek matki od 35 lat i ojciec od 45 lat;
  • Wiek matki poniżej 18 lat;
  • Ściśle związane małżeństwa.

Children of Downs w 21 parach nie będą miały dwóch zwykłych chromosomów, ale trzy. Istnieje wiele postaci tej choroby, w której forma Trisomia, występujące w 94% przypadków to potrojenie 21 chromosomów w każdej ludzkiej komórce.

Rzadziej można zobaczyć formularz Translokacja, który polega na przesunięciu 21 par do innych chromosomów i występuje tylko w 4% przypadków. Wciąż jest Forma mozaiki, występujące w 2% przypadków i polega na tym, że trzykrotne chromosomy 21 istnieją tylko w części komórek, podczas gdy gatunek w człowieku będzie normalny, podobnie jak jego intelekt.

Przyczyny zespołu Downa

Dlaczego dzieci urodzone z zespołem Downa?

Powtarzam, przyczyną zespołu Downa jest anomalia podziału chromosomów, czyli pacjent ma ich więcej niż inni (47), a nie 46, jak to zwykle bywa. To właśnie ten chromosom spowodował chorobę i pojawia się z powodu trudności z rozwojem komórek płciowych.

U ludzi rozbieżność chromosomów zostanie sparowana, a komórka płeć otrzymuje 23 chromosomy, aw przypadku zespołu jedna z tych par nie mogła się rozproszyć. Dziecko z tego powodu będzie miało dodatkowe 21 chromosomów, aw rzadkich przypadkach mogą nadal występować inne anomalie.

Klinicznie udowodniono występowanie choroby jest bezpośrednio zależny od wieku kobiety w ciąży, to znaczy, im starsza matka, tym bardziej prawdopodobne jest, że chromosomy nie można rozdzielić. Dziś lekarze zawsze ostrzegał świat w wieku matek, które co roku po 35 ryzyko wystąpienia zespołu Downa, w języku potocznym nazywa się dziecka z tym zespołem rośnie niemal wykładniczo.

Zespół ten nie jest dokładnie dziedziczną patologią, więc jeśli w rodzinie byliby tacy pacjenci, nie wpłynie to na przyszłe dzieci.

Według statystyk, co 700 dzieci choruje w macicy, liczba przypadków nie zależy od stanu zamieszkania, klimatu czy statusu społecznego rodziców. Od 85% takich dzieci odmawia w szpitalu.

Prawdziwa jasne prawdziwą przyczyną choroby jest wymieniony w 1959 Zh.Lezhenom z Europy, udowodnił, że jest to związane tylko z chromosomu 47 i że wielkie znaczenie ma wiek rodziców.

Aby uniknąć takiego syndromu jest zalecane kompleksowa diagnostyka prenatalna kobiet w ciąży, dzięki temu częstotliwość narodzin nienormalnego dziecka zostaje zmniejszona do 1/1100. Naukowcy z Indii stwierdzili, że na prawdopodobieństwo pojawienia się anomalii wpływa nie tylko wiek matki, ale także wiek babki. Im starsza była babcia, kiedy urodziła córkę, tym większe prawdopodobieństwo, że wzrasta ona o 30% każdego roku, czego babka nie zauważyła.

Rozpoznanie zespołu Downa podczas ciąży

Dzisiaj, aby dać jasną prognozę, że dziecko może urodzić się z zespołem Downa nie jest tak proste, najdokładniejsza diagnoza jest badanie krwi w celu określenia kariotypu.

Poprzez analizę można zobaczyć wspólny zestaw chromosomów ojca i matki, dzięki któremu można zidentyfikować samą chorobę. Nieprawidłowy wspólny kariotyp, który jest charakterystyczny dla tego zespołu, to dokładnie 21 chromosomów.

USG diagnostyczne, który jest przeprowadzany w pierwszym trymestrze ciąży, może szybko określić wszystkie punkty związane z tą chorobą. Dla małego płodu konieczne jest zmierzenie przestrzeni kołnierza pod względem grubości, w tym celu stosuje się czujnik pochwy, jeśli grubość jest większa niż 2,5 mm, wówczas dziecko ma zespół. Jeśli badanie to przechodzi przez ścianę brzuszną od przodu, wówczas strefa obroży określona na więcej niż 3 mm wskazuje, że dziecko będzie miało anomalię genetyczną.

Dzięki biochemii, w wieku 10-13 tygodni, możliwe jest zdiagnozowanie syndromu dziecka, odbywa się to za pomocą test biochemiczny. Test ujawnia poziom podjednostki hormonu kosmówkowego, dodatkowo można wykryć chorobę poprzez badanie białka A w krwi w teście krwi ciężarnej.

Jeśli kobieta ma 16-18 tygodni ciąży, to w tym przypadku często wykonuje się potrójny specjalny test alfa-fetoproteiny i estriolu. Jeśli test biologiczny i ultradźwięki są podejrzane o zespół, lekarz zazwyczaj zaleca inną analizę, taką jak biopsja kosmówki, odbywa się to w celu zbadania obwiedni płodu dziecka. Ponadto pracownicy służby zdrowia mogą nadal powoływać amniocenteza, to znaczy, żołądek jest przeszyty z przodu w celu pobrania próbki tkanek płodowych, płynu owodniowego u kobiety w ciąży.

Tak więc metody identyfikacji syndromu:

  • Amniopunkcja, badanie wykorzystuje analizę płynu owodniowego kobiety;
  • Diagnostyka anteny służy do przesiewowego badania tonalnego i określenia parametrów krwi żylnej;
  • Ultradźwięki, wymagane do określenia strefy kołnierza;
  • Metoda łączona, czyli ultrasonografia i surowica krwi;
  • Specjalna diagnoza ogólna białka i podjednostki;
  • Potrójny test, czyli diagnoza estriolu, alfa-fetoproteiny i gonadotropiny, która jest wykonywana po 14 tygodniach ciąży.

Biopsja czaszki i amniopunkcja będą najdokładniejszą i jakościową diagnozą nieprawidłowości wszystkich chromosomów u płodu dziecka. Takie metody będą wystarczająco skuteczne, chociaż wiążą się z ogólnym ryzykiem dla matki i dziecka.

Nawet podczas badań istnieje ryzyko aborcji, a także uszkodzenia narządów kobiecych, uraz płodu i krwawienie. Współczesny Bridge Fertility Center, zlokalizowany w Londynie, opracował kolejny uniwersalny test, dzięki któremu możliwe jest zidentyfikowanie wszystkich chorób genetycznych. Taki test może dokładnie określić większość nieprawidłowości genetycznych, jest wykonywany szybciej, a nawet dokładniej niż wiele innych testów.

Objawy zespołu Downa - objawy

  • Skull skrócił się;
  • Twarz jest lekko zwężona;
  • Nos w kształcie siodła;
  • Pinky o wklęsłym kształcie jest mocno zakrzywiony;
  • Silne fałdy skóry w kącikach oczu;
  • Uszy o skomplikowanym kształcie, za małe, ułożone w kłębek;
  • Kończyny są krótkie;
  • Szeroko rozstawione oczy z ukośnym nacięciem, czasami występuje zez;
  • Dłonie są spłaszczone;
  • Ton mięśni jest słaby;
  • Otwarte usta;
  • Szyja z zakładkami, krótka;
  • Dłoń tylko z fałdą poziomą;
  • Duża odległość między 1 a 2 palcami nóg pacjenta;
  • Mały podbródek, zbyt wąski;
  • Palce pacjenta są za krótkie;
  • Język jest gruby z bruzd;
  • Kark jest płaski;
  • Chrypliwy głos;
  • Wzrost wolny, wysoki nawet w stanie dorosłym.

Mogą występować wrodzone anomalie zębów, podniebienia, części serca, deformacji klatki piersiowej.

Cechy rozwoju dzieci z zespołem Downa

U pacjentów z zespołem, proces rozwoju psychomotorycznego jest znacznie wolniejszy niż u innych, w celu przyspieszenia ich rozwoju, istnieje wiele specjalnych programów i różnych leków.

Tutaj używamy wielu programów do ogólnej korekty - jest to gimnastyka dla poprawy zdolności motorycznych, masażu zdrowia, rozwoju niezależności życiowej, pełnej komunikacji z innymi dziećmi.

Wiadomo, że pacjenci z demonem będą opóźnieni w rozwoju umysłowym i rozwoju fizycznym, a ponadto będą mieli wiele innych chorób.

Wielu pacjentów ma patologie serca, zwykle jest to nieprawidłowa praca zastawki serca, z powodu której mogą być dziury we krwi, przez które staje się przyczyną chorób serca. W procesie życia choroba niedokrwienna serca może się szybko rozwijać.

Oprócz chorób serca, w wielu przypadkach odnotowuje się wiele innych chorób płuc, to samo dotyczy nerek, wątroby i śledziony.

U ludzi, mięśnie pacjenta znacznie osłabione, a to może łatwo prowadzić do przepukliny pępowinowej, choć z wiekiem, ona sama może być opóźniony, a pacjenci są często bardzo wypukły brzuch ze względu na osłabienie ściany brzucha.

Wiele dzieci z wymienionych zaburzeń może nawet nie być, ale praktycznie wszystkie narządy wewnętrzne i mięśnie będą działać nieco gorzej niż u normalnych dzieci.

Ogólny rozwój umysłowy jest bardzo słaby, takie otępienie u dzieci występuje w ciężkiej postaci, a rzadziej w środku.

Jeśli zdrowe dziecko uśmiecha się w wieku trzech miesięcy, odwraca głowę w różne dźwięki, wtedy dziecko z dołu nie pokazuje nawet emocji podczas tego. Ogólne zdolności umysłowe można poprawić poprzez specjalną korektę zachowania, opiekę macierzyńską i edukację osobową.

Zespół ten jest zróżnicowaną, ogólną formą niedorozwoju zarówno spektrum fizycznego, jak i intelektualnego i emocjonalnego. Uważamy taką osobę za mało obiecującą w rozwoju umysłowym, wymaga ona specjalnej promocji w pewnym środowisku programistycznym.

Dziś uważa się, że nawet przy głębokim zaburzeniu intelektualnym wciąż istnieje wiele możliwości rozwoju pacjenta w aktywności umysłowej. Dzieci w wieku poniżej 4 lat już zauważą odchylenia w pamięci, myśleniu, mowie i ogólnej dynamice, powinny rozwijać takie elementy jak samoregulacja, koncentracja uwagi ogólnej i wiele innych umiejętności.

Ich rozwój zależy w dużej mierze od ogólnego wpływu wywieranego w najwcześniejszych latach, gdzie bardzo ważnym etapem jest formacja mowy, ponieważ jest ona szczególnie ważna w formowaniu się człowieka. Wielkie znaczenie ma tu troska i przywiązanie, po prostu nie ograniczaj wolności dziecka poprzez opiekę, funkcje umysłowe naprzemiennie z funkcjami motorycznymi, tak że ogólny rozwój pacjenta nie jest opóźniony.

Dzięki opiekuńczemu i cierpliwemu nastawieniu do nich dzieci z zespołem Downa stają się otwarte, pogodne, ufne, okazywują uczuciową bliskość bliskich. Jeśli w dzieciństwie pojawiły się błędy edukacyjne, mogą one zostać odhamowane, łatwo pobudliwe i uparte.

Dzięki regularnym zajęciom z takimi szczególnymi dziećmi można nauczyć się je czytać i pisać, jest doskonale zdolny do mówienia.

Leczenie

Niestety, na tym etapie rozwoju medycyny zespołem Downa nie można wyleczyć, to można leczyć choroby współistniejące (choroba serca, episyndrome, słuchu i wzroku nerek, niedoczynność tarczycy, zwężenie 12 -perstnoy wrzody, refluks), dzięki czemu dziecko dość krótka długość życia w dół ( 40-50 lat) może zostać przedłużony.

Takie dzieci przechodzą kursy rehabilitacji, adaptację do społeczeństwa, zajęcia z logopedami, psychologami.

Od leków przepisują fundusze, które aktywują krążenie mózgowe, poprawiają koncentrację i pamięć, a także witaminy B do utrzymania układu nerwowego są bardzo przydatne.

21 marca to dzień osoby z zespołem Downa

Prace rozwojowe, korekcyjne i logopedyczne

Dzieci z zespołem będą potrzebowały regularnej komunikacji, zarówno z dorosłymi, jak i ich rówieśnikami, ta komunikacja jest lepsza w formie gry.

Tutaj wszyscy rówieśnicy i dorośli powinni uczyć właściwych momentów rozwoju, logicznej, jasnej myśli i rozwoju wymaganych umiejętności życiowych. Pożądane jest, aby robić to w grupach z chorymi i zwykłymi dziećmi, trening to naśladować innych, jest element konkurencji, więc wynik będzie trwały, szybki.

Badania wykazały, że dziecko dzięki takim programom będzie miało lepsze wyniki w zakresie dalszego szkolenia.

Wielkie znaczenie ma odwiedzenie prostej szkoły, która stanie się prawdziwym krokiem w integracji pacjenta ze społeczeństwem. Rozwój fizyczny i umysłowy dzieci można rozwijać i poprawiać poprzez regularne ćwiczenia fizyczne i ogólne intelektualne.

Lekcje obowiązkowe, takie jak formowanie z gliny, konstruktorzy z rowkami, rysunek, gry w piłkę, śpiew i sztafeta, studia krajów i stolic świata, nauka gier z kostkami.

Pomoc domowa, rozwój dzieci:

• Wymaga pełnej komunikacji ze zwykłymi obywatelami i przy ograniczonym rozwoju, jeśli to możliwe, powinni szukać przyjaciół;
• Należy rozwijać umiejętność pracy wśród innych obywateli;
• Bardzo ważne jest, aby móc komunikować się i uczestniczyć w wielu działaniach, w których mogą czuć się pewni;
• Żyć w dobrobycie dzięki materialnemu wsparciu;
• Bądź szczęśliwą osobą, umiej się komunikować.

Jednym z najbardziej podstawowych poważnych problemów u dzieci z zespołem jest właśnie opóźnienie rozwoju od mowy. Standardowa powszechna umiejętność mówienia w tych pacjentach jest spóźniona, zdolność mowy rozwija się dopiero po opanowaniu percepcji mowy i wymaga dużego wysiłku.

Pacjenci charakteryzują się trudnościami z budową gramatyczną i semantyką, trudno im wchłonąć zarówno nowe słowo jak i frazy. W tym przypadku specjalny program może pomóc rodzicom w udzielaniu pomocy dzieciom niepełnosprawnym, a istnieje wiele takich programów dzisiaj, a różne gry na rozwój inteligencji mogą pomóc. Oprócz rozwoju mowy, należy również angażować się w motoryczne zdolności motoryczne, uprawiać gimnastykę mięśni mimicznych wyrazów twarzy.

Konieczne jest również wykonanie masażu logopedycznego za pomocą ręcznego wibratora, urządzenia do masażu lub nawet szczoteczki do zębów, która jest wymagana do pewnego nacisku języka i wzmocnienia mięśni.

Masaż logopedyczny może być klasyczny, w punktach bioaktywnych iz metameryczną stymulacją Skvortsova-Osipenko.

Od dziecka z zespołem Downa będzie można wyhodować zorganizowaną i rozsądną osobę, tylko takie zadanie nie jest proste i wymaga dużego wysiłku. Dziecko z taką chorobą nie jest zwyczajne, pod wieloma względami słabe, więc tradycyjne metody nauczania dają zbyt niewiarygodne wyniki, najważniejszą rzeczą jest tutaj nauka języka komunikacji.

Zespół Downa

Zespół Downa odnosi się do chorób chromosomowych spowodowanych naruszeniem liczby autosomów (chromosomów niezwiązanych z seksem). Zespół Downa (Mongolism) - forma patologii genomowego, w którym najczęściej reprezentowane kariotyp 47 chromosomów zamiast normalnego 46 jako chromosom 21-tej pary, zamiast normalnych dwóch egzemplarzach przedstawiono trzy (trisomię).

Ciało ludzkie składa się z milionów komórek, z których każda zawiera zwykle 46 chromosomów. Chromosomy znajdują się w parach - połowa matki, połowa ojca. U osób z zespołem Downa dodatkowy chromosom występuje w 21 parze, co daje 47 chromosomów w komórkach. W tym przypadku rodzice zwykle mają normalny genotyp.

We wrześniu 2008 r. Zespół naukowców ze Stanów Zjednoczonych, Australii, Hiszpanii, Szwajcarii i Zjednoczonego Królestwa wyjaśnił mechanizm rozwoju zespołu Downa w okresie embrionalnym. Jak się okazało, wpływa na odpoczynek dodatkowo chromosomu genu, co z kolei powoduje szereg zmian w genach, które regulują rozwój organizmu w embrionalnych komórkach macierzystych. Wyzwalaczy (trigger) dla tych zmian jest DYRK1A gen obecny na chromosomie 21. Ponadto, w tym samym miejscu genomu odpowiedzialnej za rozwój choroby Alzheimera, mówią naukowcy.

Zespół Downa nazywa się: Trisomy 21, lub chromosom Trisomy 21.

Elektroniczna mikrografia pokazuje tę wadę genetyczną.

Tak więc, istnieją trzy rodzaje tego zespołu: około 95% przypadków nie jest bez dziedziczne wariant choroby - tylko pełne trisomią chromosomu 21 na skutek nondysjunkcja podczas mejozy. Około 1% pacjentów ma mozaikę (nie wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom). W innych przypadkach zespół jest spowodowany sporadyczną lub odziedziczoną translokacją 21 chromosomu. Z reguły takie translokacje powstają w wyniku fuzji centromeru 21-go chromosomu i innego chromosomu acrocentrycznego. Fenotyp pacjentów określa się za pomocą trisomii 21q22. Ponowne ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa u rodziców z prawidłowym kariotypem wynosi około 1% przy normalnej trisomii u dziecka.

  • dziedziczny wariant choroby - 95%
  • translokacja chromosomu 21 do innych chromosomów (częściej 15, rzadziej 14, jeszcze rzadziej 21, 22 i chromosomu Y) - 4% przypadków,
  • mozaiczna wersja tego zespołu wynosi 1%.

WIDEO: W jaki sposób zespół Downa jest diagnozowany podczas ciąży

Skąd się bierze dodatkowy chromosom?

Zespół Downa został nazwany na cześć angielskiego lekarza Johna Downa, który pierwszy opisał go w 1866 roku. Związek między pochodzeniem zespołu wrodzonego a zmianą liczby chromosomów został wykryty dopiero w 1959 r. Przez francuskiego genetyka Jerome'a ​​Lejeune'a.

Zespół Downa nie jest rzadką patologią - przeciętnie w przypadku 700 porodów istnieje jeden przypadek. Wskaźnik ten jest taki sam w różnych krajach, strefach klimatycznych, warstwach społecznych. Nie zależy od sposobu życia rodziców, koloru, narodowości. Nikt nie ponosi winy za pojawienie się dodatkowego chromosomu. pojawia się dodatkowy chromosom albo w wyniku genetycznej przypadkowości w formacji jaja lub spermy lub podczas pierwszego podziału komórki, które następuje zapłodnienie (tj gdy jajo i bezpiecznik plemnika).

Prawdopodobieństwo narodzin dzieci z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki (po 35 roku życia) oraz w mniejszym stopniu z wiekiem ojca. Częstotliwość niediunięcia 21 chromosomu w spermatogenezie, podobnie jak w oogenezie, wzrasta wraz z wiekiem.

W przypadku kobiet w wieku poniżej 25 lat prawdopodobieństwo zachorowania na dziecko wynosi 1/1400, do 30-1 1/1000, w wieku 35 lat ryzyko wzrasta do 1/350, w wieku 42 lat - do 1/60, aw wieku 49 lat - do 1 / 12.

W tej chwili, ze względu na diagnozę prenatalną, częstotliwość narodzin dzieci z zespołem Downa zmniejszyła się do 1 do 1100.

Stosunek chłopców i dziewcząt wśród noworodków z zespołem Downa wynosi 1: 1.

Jednak, ponieważ młode kobiety jako całość mają znacznie więcej dzieci, większość (80%) wszystkich pacjentów z zespołem Downa faktycznie rodzi się u młodych kobiet w wieku poniżej 30 lat.

A ponieważ większość pacjentów rodzi się jeszcze w młodych matkach, bardzo ważne jest, aby zrozumieć, jakie czynniki inne niż wiek matki wpływają na prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka. Lekarze często doradzają przyszłym matkom, których wiek przekracza 35 lat, do uciekania się do amniopunkcji, tj. procedura otrzymywania próbki płynu owodniowego do analizy składu chromosomów komórek. Umożliwia to przerwanie ciąży, co grozi narodzinami chorego dziecka.

Genetyczne prawdopodobieństwo pojawienia się dziecka z zespołem Downa

Ostatnio Indian naukowcy odkryli, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest silnie uzależniona od wieku babka: starsza była gdy urodziła córkę, tym większe prawdopodobieństwo narodzin chorych wnuków. Ten czynnik może być ważniejszy niż trzy inne wcześniej znane (wiek matki, wiek ojca i stopień blisko spokrewnionego małżeństwa). Malini S. S., Ramachandra N. B. Wpływ zaawansowanego wieku babć ze strony matki na zespół Downa // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Słowo "syndrom"Oznacza zestaw cech lub cech.

W 1866 roku w swoim pierwszym artykule J. Langdon Dawn opisał pewne charakterystyczne cechy osób z zespołem Downa. Zwrócił szczególną uwagę na takie specyficzne cechy osoby, jak: płaski profil, wąskie, szeroko rozstawione skośne oczy.

Zwykle zespołowi Downa towarzyszą następujące dolegliwości znaki zewnętrzne:

  1. "Płaska twarz" - 90%
  2. Mongoloidalne nacięcie oka - 80%
  3. Brachycefalia (nieprawidłowe skrócenie czaszki) - 81%
  4. płaski krój - 78%
  5. płaski nos most - 52%
  6. krótki nos - 40%
  7. fałd skóry na szyi u noworodków - 81%
  8. krótka szeroka szyjka - 45%
  9. Uszy uszne są słabo rozwinięte i są priroshimi.
  10. Epicanth (pionowa fałda skóry, pokrywająca przyśrodkowy kąt luki ocznej) - 80%
  11. nadmierna ruchliwość stawów - 80%
  12. niedociśnienie mięśniowe - 80%
  13. zaćma w wieku powyżej 8 lat - 66%
  14. strabismus = strabismus - 29%
  15. plamy pigmentowe wzdłuż krawędzi tęczówki = pola szczotek = 19%
  16. otwarte usta (z powodu niskiego napięcia mięśni i specjalnej struktury podniebienia) - 65%
  17. podniebienia łupanego ("gothic") - 58%
  18. język rowkowany - 50%
  19. anomalie zębów - 65%
  20. krótkie kończyny - 70%
  21. brachimezofalange (skrócenie wszystkich palców z powodu niedorozwoju średnich paliczków) - 70%
  22. klinodaktylia piątego palca (zakrzywiony mały palec) - 60%
  23. fałda palmy poprzecznej (zwana także "małpką") - 45%
  24. CHD (wrodzona choroba serca) - 40%
  25. odkształcenie klatki piersiowej, w kształcie stępki lub lejka, - 27%
  26. episindrom - 8%
  27. Anomalie żołądkowo-jelitowe - 10-18%
  28. zwężenie lub atrezja dwunastnicy - 8%
  29. wrodzona białaczka - 8%.

Pacjenci z zespołem Downa mają niski wzrost, chrypki głos, upośledzenie umysłowe (typowe IQ między 30 a 50).

Wrodzone wady serca są charakterystycznymi objawami zespołu Downa. Występują u 40% pacjentów. Najczęściej jest to: komunikacja przedsionkowo-komorowa i wady przegrody międzykomorowej.

Zespół Downa charakteryzuje się poprzecznym fałdem dłoniowym (zwanym także "małpką").

Większość mężczyzn z zespołem Downa jest niepłodny, a 50% kobiet z zespołem Downa może mieć dzieci. 35-50% dzieci urodzonych przez matki z zespołem Downa rodzi się z zespołem Downa lub innymi nieprawidłowościami. Interesujące jest to, że pacjenci z zespołem Downa mają mniej guzów nowotworowych. Wydaje się, że 21. chromosom zawiera gen "tłumik guzów", a obecność trzeciej kopii genu zapewnia dodatkową ochronę przed rakiem.

Stwierdzono, że jeśli syndrom Downa cierpieć z jednego z bliźniąt, nieuniknione chory, a inny, a bliźnięta dwujajowe, a także wszystkich braci i sióstr, prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest znacznie niższa. Fakt ten dodatkowo wspiera chromosomowe pochodzenie choroby. Jednak zespół Downa nie można uznać za chorobę dziedziczną, ponieważ nie ma transferu wadliwego genu z pokolenia na pokolenie, a zaburzenie występuje na poziomie procesu reprodukcyjnego.

Wcześniej podejmowano próby leczenia dzieci z zespołem Downa za pomocą hormonów tarczycy i przysadki mózgowej, ale metody te wciąż znajdują się na etapie rozwoju.

Dokładna diagnoza

Aby zdiagnozować zespół Downa jest niewątpliwie możliwe na podstawie badanie krwi na kariotyp.
(Analiza przedstawia zestaw chromosomów w każdym z małżonka jest to konieczne do wykrycia choroby chromosomu, na przykład, nieprawidłowy kariotyp człowieka do zespołu Downa, trisomii 21 na chromosomie 47, XX, 21 + 47, XY 21+.).

Niektóre ludzkie choroby,
spowodowane anomaliami kariotypów

Na podstawie wyłącznie zewnętrznych znaków rozpoznanie jest niemożliwe.

Test na nieprawidłowości genetyczne w przyszłym dziecku

W ostatnich latach, dzięki pojawieniu się aparatury ultradźwiękowej o wysokiej rozdzielczości, dokonano wielkiego postępu w wizualizacji zaburzeń rozwojowych płodu. Zastosowanie trójwymiarowego ultrasonograficznego trybu powierzchniowego do badania prawidłowej anatomii płodu w drugim i trzecim trymestrze umożliwia wykrycie płodu z zespołem Downa we wczesnych stadiach rozwoju wewnątrzmacicznego.

W roku 2009 naukowcy z londyńskiej kliniki sztucznego unasienniania Bridge Fertility Center opracowali test dla prawie wszystkich znanych chorób genetycznych (może wykryć 15 000 chorób). Jego koszt to 2400 $.

Za pomocą takiego uniwersalnego testu rodzice mogą określić prawdopodobieństwo odchylenia genetycznego u ich przyszłego dziecka. Pomoże Ci to uzyskać wyniki ankiet znacznie szybciej i dokładniej niż istniejące. Ponadto, dotychczas tylko 2% chorób genetycznych można wykryć przy pomocy skutecznych metod.

W przypadku sztucznego zapłodnienia dwa dni po zapłodnieniu i przed implantacją konieczne jest przeprowadzenie badania zarodkowego na choroby dziedziczne.

Pomimo powszechnego stosowania technologii badań prenatalnych, w Wielkiej Brytanii urodziło się więcej dzieci z zespołem Downa. Na przykład w 2006 r. 749 takich dzieci urodziło się w kraju, aw 1989 r. - 717 dzieci. Od 2000 roku liczba noworodków z zespołem Downa wzrosła o 15%, donosi BBC News.

Stowarzyszenie British Down's Syndrome zbadało tysiąc rodziców, aby dowiedzieć się, dlaczego nie przerwali ciąży po otrzymaniu pozytywnych wyników testu. Jedna piąta respondentów stwierdziła, że ​​zna ludzi z zespołem Downa, więc nie bali się wprowadzić takiego dziecka na świat. Jedna trzecia respondentów odnosiła się do zasad religijnych i odrzucenia aborcji. A 30% uważa, że ​​życie osób z zespołem Downa uległo poprawie. W szczególności stały się dostępne dla edukacji, a mieszkańcy zaczęli traktować takich pacjentów z większym zrozumieniem.

W krajach rozwiniętych ludzie z zespołem Downa uczą się w szkołach specjalistycznych i ogólnych, a następnie otrzymują pracę lub kontynuują naukę. Dla dzieci wydawane są specjalne lalki z charakterystycznymi zewnętrznymi znakami.

Baby Down

Lalka, która jest dostępna w wersji męskiej i damskiej, nie ma nic szczególnego, a jedyna różnica od reszty lalek zrobić - osoba jak twarz dziecka z zespołem Downa, z rozchylonych warg i zagryzł wywieszonym językiem. Zabawka jest przeznaczona dla dzieci do opieki nad nim i dowiedzieć się, co trzeba dziecko z zespołem Downa, bo do każdej lalki jest załączony do broszury wyjaśniającej, która mówi, co można zrobić z dzieckiem, aby rozwijać swoje umiejętności, donosi InoPressa.

W naszym kraju życie ludzi z zespołem Downa nadal jest otoczone wieloma złudzeniami i uprzedzeniami. Są uważani za głęboko upośledzonych umysłowo i niewykształconych, dlatego też najczęściej rodzice odmawiają takich dzieci ze szpitali położniczych.

Wiele osób uważa, że ​​osoby z zespołem Downa nie są w stanie doświadczyć prawdziwego przywiązania, że ​​są agresywne lub (zgodnie z inną wersją) są zawsze zadowolone ze wszystkiego. W każdym razie nie są uważane za osoby indywidualne.
Tymczasem we wszystkich rozwiniętych krajach świata stereotypy te zostały odrzucone już 20-30 lat temu.

Studia zagraniczne i doświadczenia zagraniczne pokazują, że:

  • Czynnikiem wywiadowczym większości osób z zespołem Downa jest obszar odpowiadający średniemu opóźnieniu rozwojowemu.
  • Dzieci z zespołem Downa są przeszkoleni.
  • Różni ludzie z zespołem Downa mają różne zdolności umysłowe, różne zachowania i rozwój fizyczny. Każda osoba ma wyjątkową osobowość, zdolności i talenty.
  • Osoby z zespołem Downa mogą znacznie lepiej rozwijać swoje umiejętności, jeśli mieszkają w domu w atmosferze miłości, jeśli są zaangażowane w programy opieki wczesnoszkolnej w młodym wieku, jeśli otrzymują specjalne wykształcenie, należytą opiekę medyczną i odczuwają pozytywną postawę społeczeństwa.
  • Ludzie z zespołem Downa nie są chorzy. Nie "cierpią" z powodu zespołu Downa, nie są "zaskoczeni" tym syndromem, nie są "jego ofiarami".

Nie każda osoba z zespołem Downa ma wszystkie charakterystyczne cechy charakterystyczne dla tego zespołu. I wreszcie, nawet jeśli istnieje jedna i ta sama cecha, ludzie będą się różnić od siebie, ponieważ ta cecha może się przejawiać na różne sposoby. W rzeczywistości istnieje znacznie więcej różnic między ludźmi z zespołem Downa niż podobieństw.

Co oznacza dodatkowy chromosom dla dziecka z zespołem Downa?

Obecność tego dodatkowego chromosomu powoduje pojawienie się szeregu cech fizjologicznych, dzięki czemu dziecko rozwija się wolniej i nieco później niż jego rówieśnicy, przechodząc etapy rozwojowe wspólne dla wszystkich dzieci. Będzie trudniej nauczyć się dziecka, a jednak większość dzieci z zespołem Downa może nauczyć się chodzić, rozmawiać, czytać, pisać i ogólnie robić większość tego, co wiedzą inne dzieci.

Stopień manifestacji upośledzenia umysłowego i rozwoju mowy zależy zarówno od czynników wrodzonych, jak i od aktywności z dzieckiem.

Dzieci z zespołem Downa są szkolone! Zajęcia z nimi według specjalnych metod, biorąc pod uwagę specyfikę ich rozwoju i percepcji, zwykle prowadzą do dobrych wyników. Główną cechą dzieci z zespołem Downa - są bardzo czuły, uważny, posłuszny, cierpliwy w nauce! Nie bez powodu nazywają się Dzieci Słońca.

Reakcja dzieci z zespołem Downa na środowisko jest bardzo niska, z powodu słabej odporności komórkowej i humoralnej, zmniejszenie naprawy DNA, niedostateczną produkcją enzymów trawiennych, ograniczoną zdolność wyrównawczego wszystkich systemach. Z tego powodu dzieci z zespołem Downa często chorują na zapalenie płuc, a infekcje dziecięce są trudne do zniesienia. Mają niedożywienie, wyraża się awitaminozę.

Leczenie dzieci z zespołem Downa jest wieloaspektowe i niespecyficzne. Wrodzone wady serca są szybko eliminowane. Ciągle przeprowadzane ogólne leczenie regenerujące. Jedzenie powinno być wysokiej jakości. Konieczna jest ostrożna opieka nad chorym dzieckiem, chroniąc go przed szkodliwym działaniem czynników środowiskowych (przeziębienie, infekcja).

Ogromny postęp w zachowaniu dzieci z zespołem Downa i ich rozwoju osiągnięto dzięki specjalnym metodom nauczania, wzmacnianiu zdrowia fizycznego od wczesnego dzieciństwa oraz niektórym formom terapii uzależnień, których celem jest poprawa funkcji ośrodkowego układu nerwowego.

Wiele osób z trisomią-21 jest teraz w stanie prowadzić niezależne życie, opanować nieskomplikowane zajęcia, tworzyć rodziny.

Aby pomóc dzieciom z zespołem Downa i zapewnić dostęp do instytucji edukacyjnych, konieczne jest stworzenie na Ukrainie usługi wczesnej opieki, która zapewni wsparcie psychologiczne i pedagogiczne rodzinie dziecka od urodzenia do wstępnego kształcenia w placówce oświatowej. I obowiązkowym etapem "nowego myślenia o naszym społeczeństwie" jest świadomość pracowników medycznych na temat potencjału dzieci z zespołem Downa, wychowywanych w rodzinach, na podstawie współczesnych osiągnięć krajowej i zagranicznej praktyki psychologicznej i pedagogicznej.

Pierwszy Międzynarodowy Dzień mężczyzny z zespołem Downa odbył się 21 marca 2006 roku. Dzień i miesiąc wybrano w zależności od liczby par i liczby chromosomów.

Autor: Elina Sklyarenko

Na materiałach stron:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/en/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Gdzie można pomóc i poradzić sobie z dziećmi z zespołem Downa

Allukraińska organizacja charytatywna "Down Syndrome"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Centrum wczesnej pomocy
dla dzieci z upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami mowy, zespołem Downa, autyzmem
(044) 501-03-96, 501-03-97
Kierownik Ośrodka Walii KUKSA, tel. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
per. Keramicheskiy, 7а
Tel. (044) 229-91-21

Terapia delfinów "Nemo" w Kijowie

[email protected]
ul. ac. Glushkov Str. 9
obok stacji. stacja metra "Hipodrom"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Charków

Centrum wczesnej interwencji
Prospekt 50 niech VLKSM, 52-A
Tel. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Winnica

Winnicki Regionalny Ośrodek Rehabilitacji Społecznej Dzieci Niepełnosprawnych "Promin" ул. Czerwoni partyzanci, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Organizacja publiczna "Vinnitsa DAUN SYNDROME"

ul. Architekci 14, Apt. 24
tel.: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
e-mail.: [email protected]

Kowel

Kowel dziecięcy BF "Let's Start Small"
Tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Wołyńska organizacja pozarządowa rodziców dzieci z zespołem Downa i innymi zaburzeniami rozwojowymi
18, Chopin St.
Tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Zakrzywiony róg

"Słoneczne dzieci z miasta Kivorozhye"
tel.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dniepr

PA «DASID»
tel.: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Żytomierz

Zhytomyr Oblast NGO "Dzieci Słońca" ул. Marshal Fishing, 6 apt.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

Lwów

NRC "Dzherelo"
pr-t. Czerwona Kalina, 86 °
Teoria: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odesa

KOSZTY POMOCY DLA DZIECI Z ZMNIEJSZONYM SYNDROMEM "SŁONECZNE DZIECI"
Teoria: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Dzieci słoneczne: zespół Downa i 3 formy

Zespół Downa - anomalią genetyczną, wrodzona choroba chromosomalnych, które występuje ze względu na wzrost liczby chromosomów w chwili obecnej, niestety, duża liczba dzieci rodzą się z różnymi zaburzeniami rozwojowymi, w tym opóźnienia umysłowego i. Jedną z chorób, w których dochodzi do naruszenia inteligencji, jest choroba Downa. Według statystyk, przybliżona częstotliwość choroby wynosi 1: 800 noworodków. Takie dzieci są często nazywane "słonecznymi", "dziećmi słońca". Osoby z zespołem Downa mają nawet swój wyjątkowy dzień. 21.03.2006 był pierwszym świętującym międzynarodowy dzień człowieka z zespołem Downa. Wybór daty nie jest przypadkowy - liczba 21 symbolizuje parę chromosomów, w których wystąpi naruszenie a month - liczbę chromosomów w tej patologii.

Co to jest: zespół Downa

Zespół Downa jest patologią genetyczną. Przy tej patologii zmienia się kariotyp (czyli charakterystyka zestawu chromosomów) danej osoby. Czasami ta choroba jest dziedziczna. Zazwyczaj u osób z tą chorobą genotyp jest reprezentowany przez 47 chromosomów. Prawdopodobieństwo tej choroby jest takie samo dla wszystkich ludzi i nie zależy od rasy - stąd Europejczycy, Murzyni, Azjaci i inne rasy mogą cierpieć z powodu tej patologii. Co ciekawe, w rzadkich przypadkach zespół Downa przejawia się u zwierząt.

Te odchylenia w niektórych źródłach medycznych są nazywane "chorobą Downa"

Jaka jest historia odkrycia choroby:

  1. Pierwsze badanie i opis tego zespołu należy do angielskiego lekarza Johna Langdona Downa.
  2. Naukowo odkrył tę chorobę w 1862 roku.
  3. John Down opisał ten stan jako formę zaburzenia psychicznego.
  4. To prawda, że ​​z powodu epikantu naukowiec przez długi czas łączył tę chorobę z przedstawicielami rasy mongoloidalnej - podobną część oczu, a chorobę nazywano "mongolizmem".

Przyczyny rozwoju tej patologii przez długi czas pozostały nieznane. Prawdopodobieństwo narodzin dziecka z zespołem Downa wiązało się z wiekiem i traumą matki. Są tylko przypuszczenia, że ​​jest to patologia genetyczna. Dopiero w 1959 roku, dzięki rozwojowi technologii, które pozwalają głębiej zbadać ludzką zestaw chromosomów, dzięki genetyk Jérôme Lejeune badań stwierdzono, że zespół Downa występuje w trisomii chromosomu 21. W nowoczesnej medycynie współczesna medycyna jest niemożliwa. Średnia długość życia w zespole Downa wynosi 50 lat.

Ile chromosomów w Dół: objawy choroby

Zespół Downa opiera się na zmianie w ludzkim kariotypie. W większości przypadków pacjent ma zestaw 47 chromosomów innych niż 46, a 21. para chromosomów jest uzupełniona o jeden dodatkowy chromosom w każdej komórce ciała. Jest to najczęstsza forma, występuje u ponad 90% wszystkich pacjentów.

Jednak ta choroba ma również inne formy:

  1. Podstawą mogą być zmiany genetyczne w innych parach chromosomów. W tym przypadku zachodzi translokacja (transfer) genu lub części chromosomu do innego miejsca w tym samym chromosomie lub w ogóle do innego chromosomu. W tym przypadku kariotyp pozostaje niezmieniony - 46 chromosomów w komórkach. Ten wariant choroby występuje w 5% przypadków. Jest to forma translokacji patologii.
  2. Istnieje również mozaika postaci zespołu Downa. W tej patologii komórki "mozaiki" pacjenta - niektóre z nich mają kariotyp 46 chromosomów, a pozostałe - 47 chromosomów. Taka mozaika jest niezwykle rzadka - 1-2% ogólnej liczby pacjentów.
  3. W niektórych przypadkach 21-sza para chromosomów jest uzupełniana nie przez cały chromosom, ale tylko przez oddzielny fragment.

Dokładna forma będzie w stanie powiedzieć lekarzowi po badaniu.

W jaki sposób pojawia się 47 chromosomów?

Choroba Downa powoduje trisomię 21. Co to jest? Trisomia jest jedną z odmian aneuploidii. Każda zmiana w standardowej liczbie chromosomów w komórkach ludzkich (po mniejszej lub większej stronie) jest aneuploidią. W tym przypadku jeden chromosom lub para chromosomów może nie być obecny lub, przeciwnie, może istnieć dodatkowy chromosom - tj. trisomia (do pary chromosomów + 1 dodatkowy).

Zespół Downa jest jedną z najtrudniejszych diagnoz

Mechanizm tego procesu jest następujący:

  1. Ludzkie komórki płciowe są haploidalne, tj. mają 23 chromosomy, więc po połączeniu dziecko otrzymuje zestaw 46 chromosomów (23 - od matki i 23 - od ojca).
  2. W niektórych przypadkach podczas dzielenia się komórek płciowych niektóre chromosomy nie odbiegają (częściej jest to żeńskie jajo), w wyniku czego w komórce gamet nie ma 23, ale 24 chromosomy.
  3. Ponadto, w procesie poczęcia, komórka seksualna, która ma 24 chromosomy, łączy się z normalną komórką seksualną partnera. Zatem dziecko ma w swoich komórkach zestaw 47 chromosomów.

W większości przypadków konsekwencje trisomii - niekompatybilność z życiem nie są leczone, a kobieta wciąż ma poronienia we wczesnym okresie życia. Istnieją jednak choroby, w których trisomia nie koliduje z narodzinami dziecka. Wśród tych patologii jest zespół i Down (t21).

Przyczyny pojawienia się 47 chromosomów u ludzi

Skąd ta mutacja genetyczna pochodzi dzisiaj, nie jest znana. Stwierdzono jednak związek między wiekiem matki a częstotliwością narodzin dziecka z zespołem Downa.

Przybliżone dane są następujące:

  • U kobiet w wieku do 25 lat dzieci z zespołem Downa pojawiają się w 1 przypadku od 1250;
  • W wieku 25 lat - 1: 1000;
  • W wieku 31 lat - 1: 400;
  • W wieku 36 lat - 1: 100;
  • W wieku 40 lat - 1:40.

Ponieważ niemożliwe jest wyleczenie zespołu Downa, zapobieganie polega na urodzeniu dziecka w młodszym wieku, zaleca się mu 35 lat. Ludzie z zespołem Downa są w większości niepłodne. Wiadomo również, że w niektórych przypadkach choroba jest dziedziczona od innych krewnych. Oznacza to, że kolejnym powodem wystąpienia choroby jest dziedziczność.

Co wpływa na 47 chromosomów

Osoba z zespołem Downa ma wiele charakterystycznych różnic: zewnętrznych, w rozwoju umysłowym i umysłowym, w ogólnym zdrowiu.

Zespół Downa (trisomia na chromosomie 21) jest jedną z form patologii genomu, w której najczęściej kariotyp reprezentowany jest przez 47 chromosomów

W przypadku daunyatu charakterystyczne są następujące zewnętrzne objawy:

  1. Anomalie w strukturze czaszki. Od urodzenia dochodzi do naruszeń proporcji głowy względem całego ciała. Głowa jest "krótka", twarz i szyja są spłaszczone.
  2. Funkcje cech twarzy. Nacięcie oka przypomina mongoloida, ma epicanthus. Na brzegach tęczówki występują zabarwione plamy. Nos jest małym, często zdenerwowanym, spłaszczonym mostem nosowym. Usta są otwarte.
  3. Zmiana struktury jamy ustnej. Charakterystyczny dla "gotyckiego" podniebienia. Język jest powiększony i ma bruzdy. Krzywizna zębów.
  4. Patologie w strukturze ucha. Uszy są często małe, z powodu niedorozwoju chrząstki, mają zakrzywiony kształt, kły. Uszy są również niskie, mogą znajdować się poniżej poziomu oczu.
  5. Anomalie rozwoju kości i kończyn. Niedorozwój kości. Szyja jest krótka. Klinicznie - krzywizna małego palca, krótkie palce. Patologia mostka - klatka piersiowa jest zdeformowana, ma zagłębienie w kształcie kila lub lejka. Tkanka łączna stawów nie jest całkowicie uformowana, co prowadzi do ich wysokiej ruchliwości.
  6. Nadmiar skóry - ta anomalia wiąże się z niedorozwojem szkieletu. Fałdy skórne powstają w szyi, łokciach, często poprzecznym fałdzie na dłoni.
  7. Naruszenie napięcia mięśniowego. Niedorozwój i osłabienie mięśni można zauważyć w przypadku niektórych objawów - otworzyć usta, obwisłe mięśnie brzucha.

Dzieci z zespołem Downa nie są takie same. Niekoniecznie mają wszystkie znaki opisane powyżej. Niektóre zewnętrzne anomalie rozwoju prowadzą do rozwoju innych chorób. Zespołem Downa towarzyszą również inne patologie: zaburzenia widzenia - zez, zaćma; uszkodzenie słuchu; uszkodzenie naczyń i serca; zaburzenia oddechowe (ze względu na szczególne cechy budowy jamy ustnej i klatki piersiowej); zaburzenia w pracy przewodu pokarmowego; zaburzając nerki.

Również klinika choroby obejmuje naruszenie sfery intelektualnej - oligofrenii.

Wskaźnikiem poziomu rozwoju intelektualnego jest IQ. Wyniki poniżej 70 wskazują niski poziom inteligencji.

Istnieją trzy stopnie oligofrenii:

  • Uleganie - IQ w przedziale 50-70 punktów;
  • Nieruchomość - zakres współczynnika inteligencji - 20-50 punktów;
  • Idiotyzm - współczynnik poniżej 20 punktów.

W przypadku zespołu Downa stopień upośledzenia umysłowego charakteryzuje się z reguły łagodnym osłabieniem do przeciętnego stopnia niezdolności do pracy. Zmniejszona inteligencja wskazuje również na spadek wydajności procesów umysłowych: zmniejszoną koncentrację uwagi, trudności w zapamiętywaniu, opóźnioną mowę, niski poziom myślenia.

46 chromosomów z zespołem Downa

W przypadku zespołu mozaiki Downa większość komórek zawiera diploidalny zestaw chromosomów - 46 i część - 47 chromosomów. Częstość mozaiki w zespole Downa wynosi około 2%. W tym przypadku im mniej komórek ma zwiększony zestaw chromosomów, tym mniej wyraźne są oznaki choroby. Dlatego dziecko z zespołem mozaikowym Downa nie zawsze widzi zewnętrzne różnice w stosunku do normalnego dziecka.

Osoby z mozaiką mają również różne współistniejące choroby: wady serca, zaburzenia widzenia.

Charakteryzują się one również w pewnym stopniu zmniejszeniem inteligencji. Jednak ze względu na bardziej zdrowe komórki objawy te mogą być łagodne lub wcale.

W celu wykrycia choroby Downa lekarze stosują następujące rodzaje badań:

  1. Badanie krwi w celu określenia kariotypu. Ta analiza pozwala określić liczbę chromosomów u danej osoby. Jednakże, ponieważ większość komórek ma prawidłowy kariotyp, konieczne może być kilkakrotne wykonanie analizy w celu ujawnienia patologii.
  2. Aby wykryć patologię podczas ciąży, kobieta musi poddawać się ultradźwiękom co trzy miesiące ciąży. Badanie pozwala zidentyfikować anomalie anatomiczne i wady rozwojowe dziecka w okresie okołoporodowym.

Słaba manifestacja zewnętrznych przejawów może utrudnić diagnozę.

Edukacja dzieci z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa również mogą się uczyć. Przy niewielkim nasileniu objawów dzieci są w stanie przyswoić sobie program przedszkola ogólnokształcącego i szkoły powszechnej ze zwykłymi dziećmi. Dla osób z upośledzeniem umysłowym, wyrażonych wprost, istnieją specjalne szkoły korekty typu VIII, w których kształci się osoby z upośledzeniem umysłowym. Program takich szkół projektowany jest na 10 lat. Przez te wszystkie lata dzieci uczą się tego samego programu, który uczą dzieci w szkole podstawowej.

Dzieci z zespołem Downa są przeszkoleni. Jest to znany fakt na całym świecie. Dlatego w wielu krajach osoby urodzone z zespołem Downa angażują się w zwykłe szkoły, a także mają prawo do pracy. Ale takie dzieci potrzebują indywidualnego programu rozwoju i metod edukacji

Dzieci uczą się podstawowych umiejętności:

Ponadto jednym z głównych zadań takich szkół jest szkolenie orientacji społecznej. W szkołach typu VIII znajdują się specjalnie wyposażone zajęcia i warsztaty - kulinarne, stolarskie, szwalnicze, w których dzieci mogą uzyskać podstawowe zawody. Edukacja w zakresie szkolnictwa wyższego dla tych dzieci nie jest dostępna.

Społeczna adaptacja ludzi z chorobą Downa

Główne obowiązki adaptacji społecznej osób z zespołem Downa są wykonywane przez organizację edukacyjną i rodziców. Ich głównym zadaniem jest nauczenie dziecka służenia sobie, czytania, pisania, liczenia, przekazywania profesjonalnej wiedzy i umiejętności.

Są też inne sposoby ich społecznej adaptacji i zwrócenie uwagi ludzi na tę kwestię:

  1. Różne ośrodki charytatywne i organizacje, które pomagają rodzinom wychowującym dziecko z zespołem Downa (takim jak UBD "Zespół Downa").
  2. Roczny dzień osoby z zespołem Downa.
  3. Działania charytatywne na rzecz osób z zespołem Downa.
  4. Specjalną odznaką jest niebiesko-żółta taśma, która wskazuje na problem choroby.

Jednym z ważnych warunków adaptacji w społeczeństwie osób z tą chorobą jest akceptacja przez społeczeństwo osób z tą chorobą. Pacjenci z zespołem Downa nie są agresywni, bardzo przyjaźni, a nawet naiwni i otwarci na komunikację z innymi ludźmi.

Zbędny chromosom, jako pretekst do bycia wyjątkowym

Chociaż wielu uważa, że ​​osoby z zespołem Downa nie tylko nie mogą odnieść sukcesu, ale ogólnie się przystosować, niektóre osoby z tą chorobą są w stanie zaskoczyć swoją determinacją i pragnieniem pełnego życia.

Poniżej znajduje się krótka lista dobrze znanych osób dorosłych z zespołem Downa:

  • Tim Harris jest restauratorem;
  • Paula Sage jest aktorką, prawniczką;
  • Pablo Pineda - aktor, wykładowca akademicki;
  • Karen Gaffney - doktor nauk ścisłych, sportsmenka;
  • Miguel Tomasin i Ronald Jenkins są muzykami;
  • Stephanie Gins jest aktorką;
  • Madeleine Stewart jest modelem;
  • Raymond Hu i Michael Jurgu Johnson są artystami.

Również słynna rosyjska daunita Maria Nefedova. Byłem w stanie stać się pierwszą osobą z tą chorobą w Rosji, która ma oficjalne pośrednictwo pracy. Jest także aktorką Teatru Prostolubnego, w którym uczestniczą aktorzy z zespołem Downa.

Co to jest zespół Downa (wideo)

Idea równych praw i szans dla osób z HIA jest powszechna na świecie. Pomimo osobliwości rozwoju intelektualnego osoby z zespołem Downa powinny być przystosowane i zaakceptowane przez społeczeństwo. Dzieci rodzą się jak sługus, w języku angielskim syndrom ma inną nazwę, ale ryzyko jest takie samo.

Zespół Downa

Zespół Downa -.. nieprawidłowości chromosomalnych w którym kariotypów są dodatkowe kopie materiału genetycznego na 21 chromosomie, czyli jest trisomia chromosomu 21. cech fenotypowych zespołu Downa prezentuje brachycephalic, płaską twarz i szyję, mongoloid szparki oczu, cięcie, fałd skóry epikantom na szyi, kończyn skracanie korotkopalostyu poprzeczny dłoniowo marszczyć i in., zespół Downa, u dziecka mogą być zdiagnozowane prenatalnym (według US próbkowanie kosmówki, punkcja owodni, kordocenteza) lub urodzonych po Dzieci z zespołem Downa wymagają korekty w przypadku współistniejących zaburzeń rozwojowych.

Zespół Downa

Zespół Downa - zespół autosomalny gdzie kariotyp reprezentowany 47 chromosomów ze względu na dodatkową kopię chromosomu 21 pary. Zespół Downa jest rejestrowany z częstotliwością 1 przypadku na 500-800 noworodków. Stosunek płci u dzieci z zespołem Downa wynosi 1: 1. Po raz pierwszy opisany zespół Downa angielski pediatra L. dół w 1866 roku, a rodzaj i istota chorób chromosomalnych (trisomia chromosomu 21) stwierdzono prawie wiek później. Objawy kliniczne zespołu Downa jest zróżnicowana: od wad wrodzonych i niepełnosprawnością intelektualną wtórnego niedoboru odporności. Dzieci z zespołem Downa potrzebują dodatkowej opieki medycznej od różnych specjalistów, w związku z czym stanowią one szczególną kategorię w pediatrii.

Przyczyny zespołu Downa

Normalnie komórki ludzkiego ciała zawierają 23 pary chromosomów (normalny żeński kariotyp 46, XX, męski - 46, XY). W tym przypadku jeden z chromosomów każdej pary jest odziedziczony po matce, a drugi od ojca. Genetyczne mechanizmy rozwoju zespołu Downa leżą w ilościowym naruszeniu autosomów, gdy dodatkowe chromosomy są dodawane do 21 pary chromosomów. Obecność trisomii na 21 chromosomie determinuje cechy charakterystyczne dla zespołu Downa.

Pojawienie się dodatkowego chromosomu może być spowodowane genetyczną przypadkowością (brak rozbieżności sparowanych chromosomów w oogenezie lub spermatogenezie), naruszenie podziału komórkowego po zapłodnieniu lub dziedziczenie mutacji genetycznej od matki lub ojca. Mając na uwadze te mechanizmy, istnieją trzy warianty anomalii kariotypowej w zespole Downa: regularna (prosta) trisomia, mozaikowość i niezrównoważona translokacja.

Większość przypadków zespołu Downa (około 94%) wiąże się z prostą trisomią (kariotypem 47, XX, 21+ lub 47, XY, 21+). W tym przypadku trzy kopie 21. chromosomu są obecne we wszystkich komórkach z powodu zakłócenia rozdzielenia sparowanych chromosomów podczas mejozy w macierzyńskich lub ojcowskich komórkach płciowych.

Około 1-2% przypadków zespołu Downa występuje w postaci mozaikowej, która jest spowodowana naruszeniem mitozy tylko w jednej komórce zarodka, zlokalizowanej w stadium blastuli lub gastrula. W mozaiźmie trisomia 21 chromosomu jest wykrywana tylko w pochodnych tej komórki, a reszta komórek ma normalny zestaw chromosomów.

Postać translokacji zespołu Downa występuje u 4-5% pacjentów. W tym przypadku, 21-chromosom albo fragment jest dołączony (translokacji) do każdego z autosomy i mejozy odchodzi z nią do nowo utworzonych komórek. Najczęstszymi „obiekty” są translokacja chromosomów 14 i 15, co najmniej - dzień 13, 22, 4 i 5. restrukturyzacji chromosomów może być dowolna postać lub odziedziczone z jednego rodzica, który jest nosicielem translokacji zrównoważonej i posiadające fenotyp normalny. Jeżeli przewoźnik działa jako ojciec translokacji, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 3%, jeżeli przewoźnik związany jest z materiału genetycznego matki, ryzyko wzrasta do 10-15%.

Czynniki ryzyka dla narodzin dzieci z zespołem Downa

Narodziny dziecka z zespołem Downa nie są związane ze stylem życia, pochodzeniem etnicznym i regionem zamieszkania rodziców. Jedynym wiarygodnym czynnikiem zwiększającym ryzyko dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Tak więc, jeśli kobiety poniżej 25 roku życia mają 1: 1400 szansy na posiadanie chorego dziecka, 1: 400 przez 35 lat, 1: 100 przez 40 lat; i do 45 - 1:35. Przede wszystkim jest to spowodowane zmniejszeniem kontroli nad procesem podziału komórek i zwiększeniem ryzyka braku zmiany kierunku chromosomów. Ponieważ jednak częstotliwość porodu u młodych kobiet jest ogólnie wyższa, to według statystyk 80% dzieci z zespołem Downa rodzi się z matek w wieku poniżej 35 lat. Według niektórych doniesień wiek ojca w wieku 42-45 lat zwiększa również ryzyko zespołu Downa u dziecka.

Wiadomym jest, że obecność zespołu Downa w jednym z bliźniąt, to patologia w 100% przypadków, nie będzie innego. Tymczasem bliźnięta dwujajowe, a także bracia i siostry, prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest znikoma. Wśród innych czynników ryzyka - obecność w rodzinie osób z zespołem Downa, wiekiem matki młodszych niż 18 lat, nosicieli translokacji jednego z małżonków, małżeństw blizkorodstvennnye, zdarzeń losowych, które zakłócają normalny rozwój komórek zarodkowych lub rozrodczych.

Ze względu na diagnostykę przedimplantacyjną, poczęcie z ART (w tym obrazowanie pozaustrojowe) znacznie zmniejsza ryzyko dziecka z zespołem Downa u rodziców zagrożonych, ale nie wyklucza całkowicie takiej możliwości.

Objawy zespołu Downa

Rak płodu z zespołem Downa wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia: spontaniczne przerwanie ciąży występuje u około 30% kobiet w wieku 6-8 tygodni. W innych przypadkach dzieci z zespołem Downa z reguły mają charakter pełnookresowy, ale mają umiarkowanie wyrażoną hipoplazję (masa ciała jest o 8-10% niższa niż średnia). Pomimo różnych cytogenetycznych wariantów nieprawidłowości chromosomowych, większość dzieci z zespołem Downa ma typowe objawy zewnętrzne, które sugerują obecność patologii już podczas pierwszego badania noworodka przez neonatologa. Dzieci z zespołem Downa mogą wyrażać wszystkie lub niektóre z opisanych poniżej cech fizycznych.

80-90% dzieci z zespołem Downa twarzoczaszki dizmorfii: spłaszczona powierzchnia nosa, brachycephalic krótka szerokie szyi, z łbem płaskim, odkształcenie uszach; Noworodki - charakterystyczny fałd skórny na szyi. Twarz różni Mongoloid kształcie oczy, epicanthus obecności (pionowe fałdy skóry obejmujące wewnętrzny narożnik oka), microgeny, często półotwartą usta grubości wargi i dużej wystający języczek (przerost). Ton mięśni u dzieci z zespołem Downa jest zwykle obniżony; posiada nadmiernej ruchomości stawów (w t. h. niestabilności szczytowo-osiowy) odkształcenia klatki piersiowej (Keeled lub lejku).

Typowe cechy fizyczne zespołem Downa są brachydaktylia delikatne kończyny (brahimezofalangiya), krzywizna małego palca (klinodaktylia), poprzeczne ( „małpa”) rozkładana na dłoni szerszym odległości pomiędzy 1 a 2 palców stop (szczeliny sandalevidnaya) i inne. W badaniu u dzieci z zespołem dół wykazały białe plamki na tęczówki oka (na miejscu), got Brushfilda (łukowy podniebienia) zgryzu, zmarszczone języka.

W przypadku translokacyjnej wersji zespołu Downa objawy zewnętrzne są bardziej wyraźne niż w przypadku prostej trisomii. Ekspresję fenotypu pod mozaiką określa proporcja komórek trisomicznych w kariotypie.

U dzieci z zespołem Downa częściej niż inni w populacji spełnić UPU (przetrwałego przewodu tętniczego, VSD ASD tetralogia Fallot, itd.), Zez, zaćma, jaskra, głuchota, padaczka, białaczki, choroby żołądkowo-jelitowe (niedrożnością przełyku, stenoza i atrezja dwunastnicy, choroba Hirschsprunga), wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Typowymi problemami dermatologicznymi okresu dojrzewania są: suchość skóry, egzema, trądzik, zapalenie mieszków włosowych.

Dzieci z zespołem Downa są często chore; są trudniejsze do zniesienia infekcji wieku dziecięcego, częściej cierpią na zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, ARVI, migdałki, zapalenie migdałków. Słaba odporność i wrodzone wady rozwojowe są najbardziej prawdopodobną przyczyną śmierci w ciągu pierwszych 5 lat życia.

Większość pacjentów z zespołem Downa ma zaburzenia rozwoju intelektualnego - zazwyczaj łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Rozwój motoryczny dzieci z zespołem Downa pozostaje w tyle za rówieśnikami; istnieje system hipoplazji mowy.

Pacjenci z zespołem Downa są podatne na otyłość, zaparcia, niedoczynność tarczycy, łysienie plackowate, raka jąder, wczesny początek choroby Alzheimera itp mężczyzn z zespołem Downa są zazwyczaj bezpłodne.; Płodność kobiet jest znacznie zmniejszona z powodu cykli anowulacyjnych. Wzrost dorosłych pacjentów jest zwykle 20 cm poniżej średniej. Średnia długość życia wynosi około 50-60 lat.

Diagnoza zespołu Downa

W celu prenatalnego wykrywania zespołu Downa płód ma system diagnostyki prenatalnej. I trymestrze przesiewowe prowadzi się w temperaturze 11-13 tygodni ciąży i obejmuje identyfikację specyficznych cech zaburzeń ultradźwiękowych oraz określenie poziomu markerów biochemicznych (hCG PSPP-A) w krwi w ciąży. Między 15 a 22 tygodniem ciąży bada się drugi trymestr: ultrasonografię położniczą, badanie krwi matki na obecność alfa-fetoproteiny, hCG i estriolu. Biorąc pod uwagę wiek kobiety, oblicza się ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa (dokładność - 56-70%, wyniki fałszywie dodatnie - 5%).

Ciężarne kobiety z grupy ryzyka dla urodzenia dziecka z zespołem Downa proponuje przejście inwazyjnej diagnostyki prenatalnej: biopsja kosmówki, amniopunkcja czy kordocenteza z kariotypu płodu i konsultacja z genetyki medycznej. Po otrzymaniu danych dotyczących obecności zespołu Downa u dziecka kwestia przedłużenia lub przerwania ciąży jest dla rodziców.

Noworodki z zespołem Downa w pierwszych dniach życia muszą przejść echokardiografię, ultradźwięki jamy brzusznej w celu wczesnego wykrycia wrodzonych wad rozwojowych narządów wewnętrznych; badanie kardiologa dziecięcego, chirurga dziecięcego, okulisty dziecięcego, pediatrycznego traumatologa ortopedycznego.

Wsparcie medyczno-pedagogiczne dzieci z zespołem Downa

Wyleczenie nieprawidłowości chromosomowych jest dziś niemożliwe; wszelkie proponowane metody leczenia są eksperymentalne i nie mają udowodnionej skuteczności klinicznej. Jednak systematyczny nadzór lekarski i pomoc pedagogiczna dla dzieci z zespołem Downa pozwalają osiągnąć sukces w rozwoju, socjalizacji i nabywaniu umiejętności zawodowych.

Przez cały okres od pacjentów z zespołem Downa powinny być pod nadzorem specjalistów (pediatra, internista, kardiolog, endokrynolog, laryngolog, okulista, neurolog, itd.) W związku z chorobami współistniejącymi lub zwiększone ryzyko ich rozwoju. W wykryciu ciężkich wrodzonych wad serca i przewodu pokarmowego pokazano ich wczesną korektę chirurgiczną. W przypadku wyraźnego ubytku słuchu wybiera się aparat słuchowy. Kiedy patologia wizji może wymagać korekty szkła, chirurgia zaćmy, jaskry, zeza. W przypadku niedoczynności tarczycy zaleca się terapię zastępczą z hormonami tarczycy itp.

W celu stymulowania rozwoju zdolności motorycznych pokazano fizjoterapię i terapię ruchową. Aby rozwinąć umiejętności mówienia i komunikowania się, dzieci z zespołem Downa potrzebują zajęć z logopedą i oligofrenopedagogiem.

Edukacja dzieci z zespołem Downa zazwyczaj odbywa się w specjalnej szkole poprawczej, ale w ramach zintegrowanej edukacji takie dzieci mogą uczęszczać do zwykłej szkoły masowej. We wszystkich przypadkach dzieci z zespołem Downa należą do kategorii dzieci ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi, dlatego potrzebują dodatkowej pomocy ze strony nauczycieli i wychowawców społecznych, korzystają ze specjalnych programów edukacyjnych, tworzą sprzyjające i bezpieczne środowisko. Ważną rolę odgrywa wsparcie psychologiczne i pedagogiczne rodzin, w których wychowują się "słoneczne dzieci".

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Downa

Możliwości uczenia się i socjalizacji osób z zespołem Downa są różne; w dużej mierze zależą one od zdolności intelektualnych dzieci oraz od wysiłków podejmowanych przez rodziców i nauczycieli. W większości przypadków dzieci z zespołem Downa udaje się wstrzykiwać niezbędne umiejętności domowe i komunikacyjne potrzebne w codziennym życiu. Jednocześnie zdarzają się przypadki sukcesów takich pacjentów w dziedzinie sztuk pięknych, aktorstwa, sportu i szkolnictwa wyższego. Dorośli z zespołem Downa mogą prowadzić niezależne życie, opanować proste zajęcia, stworzyć rodziny.

Jeśli chodzi o zapobieganie zespołowi Downa, można mówić tylko z perspektywy zmniejszenia ryzyka, ponieważ prawdopodobieństwo pojawienia się chorego dziecka istnieje w dowolnej parze. Położnicy-ginekolodzy doradzają kobietom, aby nie opóźniały ciąży w późnym wieku. Prognozowanie narodzin dziecka z zespołem Downa ma na celu pomoc w poradnictwie genetycznym dla rodzin oraz w systemie prenatalnego badania przesiewowego.

Top